Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi

Phụ nữ mang thai cần đi khám định kỳ để khám phát hiện những nguy cơ và có hướng xử trí đúng.

nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh

Sự biến đổi của môi trường, khí hậu đã có nhiều ảnh hưởng đến sự sản xuất của con người. hiện thời, bên cạnh một số bệnh nhiễm khuẩn phổ thông, một số dị tật ở thai nhi và trẻ lọt lòng bắt nguồn từ các duyên cớ cốt tử sau: lệch lạc di truyền (bất thường thể nhiễm sắc, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa...); Trong quá trình mang thai, bà mẹ xúc tiếp môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); Mẹ bầu bị nhiễm virut; dùng thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; Bà bầu mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục, mẹ bị tiểu đường và Sử dụng insulin...

Vấn đề chẩn đoán trước sinh cho phép xác định hình thái, những bất thường về mặt thân thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo chừng độ của từng trường hợp, các thầy thuốc sẽ tiến hành khắc phục, hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và coi sóc cho bé sau sinh.

Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh

Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Để biết chính xác tuổi thai, thầy thuốc Siêu âm sẽ đo thai nhi từ đỉnh đầu đến dưới cùng của cột sống (gọi là chiều dài đầu - mông). Rồi sau đó sẽ đo độ dày của da gáy. Làn da sẽ xuất hiện như là một vạch có màu trắng, và chất dịch dưới da sẽ coi xét bằng màu đen giữa 2 vạch màu trắng.

Siêu âm bình thường được thực hành qua đường bụng, nhưng thỉnh thoảng được thực hiện qua ngả âm đạo vì sẽ cung cấp cho hình ảnh tốt hơn.

Độ dày của da gáy thường ngày lúc thai được 11 tuần khoảng 2mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9mm. Độ mờ da gáy trên 4mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác...

Cần lưu ý rằng hội chứng Down ở trẻ dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần, nếu da gáy dày nhưng thể nhiễm sắc thông thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test

Xét nghiệm Double test và Triple test là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test thầy thuốc sẽ lấy mẫu máu thai phụ. thời kì làm xét nghiệm Double test: thực hành vào tuần thứ 11 -13 của thai kỳ. Xét nghiệm Triple test: thực hành vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, phối hợp cả xét nghiệm máu và Siêu âm, thì độ chuẩn xác cho các hội chứng Down và dị tật ống tâm thần đạt 90 - 96%.

Xét nghiệm huyết thanh thai phụ

bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm 3 chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hiệp). Kết quả này được xem cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai... để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống tâm thần ở thai nhi. thời kì làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15-20, để đạt kết quả xác thực là tuần 16-18 trong thai kỳ.

Phương pháp này cho phép phát hiện những thất thường về chức năng các bộ phận của thân.

phân tách thể nhiễm sắc của thai nhi

Khảo sát và phân tách thể nhiễm sắc của thai nhi qua nuôi cấy tế bào ối nhằm phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc thể nhiễm sắc, qua đó phát hiện sớm những bệnh liên tưởng đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner...

Phương pháp phân tách nhiễm sắc thể của thai nhi cho hiệu quả cao với phương pháp thụ tinh trong ống thử, tỷ lệ thành công cao hơn, giảm tỷ lệ thai thất thường ở những thai phụ lớn tuổi, tìm ra nguyên do thất bại nhiều lần của thụ tinh trong ống nghiệm, sẩy thai liên tục, thai bị dị tật, phát hiện nhiều bệnh di truyền theo giới tính, những bệnh lý liên can đến dịch thuật kiên giang midtrans số lượng nhiễm sắc thể, đơn gen...

ThS. Phạm Tố Ngân