Liệu pháp gen điều trị cho bệnh nhi bị teo cơ tủy sống

FDA (cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) vừa phê duyệt zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), đây là liệu pháp gen đầu tiên được bằng lòng để điều trị cho trẻ mỏ dưới hai tuổi bị teo cơ tủy sống (SMA).

Teo cơ tủy sống là một bệnh của hệ tâm thần cơ, đặc trưng bởi sự chết dần của các tế bào tâm thần vận động ở sừng trước tủy sống và teo các cơ ứng với tế bào thần kinh chi phối bị tổn thương, thường dẫn đến tử vong sớm. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp và là căn do di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trong gen SMN1 (là bệnh di truyền theo gen lặn). Gen SMN1 có vai trò mã hóa một protein có trong thảy các tế bào có nhân và cấp thiết cho sự tồn tại của các tế bào tâm thần vận động. Thiếu hụt protein này dẫn đến mất chức năng của các tế bào thần kinh vận động, dẫn đến hư nhược và yếu cơ.

Bệnh teo cơ tủy sống biểu đạt ở các mức độ nặng khác nhau, bít tất đều có teo cơ và giảm vận động cơ nặng dần. SMA phát khởi ở trẻ sơ sinh là loại nặng và phổ biến nhất. Trẻ bị teo cơ tủy sống sẽ không thể đi, đứng, bò, giữ cân bằng, ăn uống hoặc nuốt như bình thường.

Sự ưng chuẩn này đánh dấu một mốc quan trọng khác trong việc tìm ra các tiềm năng trị bệnh của các liệu pháp gen và tế bào. Ông Ned Sharrial, MD , Ủy viên FDA cho biết: Với mỗi sự ưng ý mới, chúng tôi thấy lĩnh vực khoa học xăm này nối vượt ra khỏi thời đoạn khái niệm để thành hiện thực. Tiềm năng cho các sản phẩm trị liệu gen sẽ đổi thay cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo, thậm chí đối mặt với cái chết, mang lại niềm hy vọng cho họ. FDA sẽ tiếp tương trợ sự phát triển trong lĩnh vực này, bằng cách giúp xúc tiến phát triển các sản phẩm cho nhu cầu y tế chưa được đáp ứng, duyệt các lộ trình đánh giá, thúc đẩy các chọn lọc điều trị sáng tạo, an toàn và hiệu quả.

con trẻ bị bệnh SMA gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng cần yếu của cuộc sống. tấn sĩ Peter Marks, giám đốc trọng điểm Đánh giá và Nghiên cứu sinh vật học của FDA cho biết. Hầu hết con nít mắc bệnh này không qua khỏi thời thơ từ. Giờ bệnh nhân mắc SMA sẽ có một tuyển lựa điều trị khác để giảm thiểu sự tiến triển của SMA và cải thiện khả năng sống sót.

Zolgensma được chỉ định để điều trị cho trẻ em dưới hai tuổi bị SMA. Sản phẩm này là một liệu pháp gen dựa trên vectơ virus hệ trọng đến duyên cớ của SMA. Vectơ cung cấp một bản sao đầy đủ chức năng của gen SMN của con người vào các tế bào tâm thần vận động đích. Sử dụng zolgensma tiêm tĩnh mạch một lần sẽ thấy trình bày protein SMN trong tế bào thần kinh vận động của trẻ, giúp cải thiện chức năng và chuyển động cơ bắp, và mang lại sự sống cho trẻ bị SMA. Liều lượng được xác định dựa trên trọng lượng của bệnh nhân.

thí điểm lâm sàng trên dịch thuật đồng tháp trẻ từ 2 tuần - 8 tháng bị SMA cho thấy, bệnh nhân được điều trị bằng zolgensma có sự cải thiện đáng kể về khả năng đạt được các mốc phát triển vận động, tỉ dụ, kiểm soát đầu và khả năng ngồi mà không cần tương trợ.

Các tác dụng phụ phổ thông nhất của zolgensma là men gan cao và mửa. tổn thương gan nghiêm trọng cấp tính có thể xảy ra (cần có cảnh báo cho người dùng). Bệnh nhân bị suy gan từ trước có thể có nguy cơ bị tổn thương gan nghiêm trọng cao hơn. Vì vậy, trước khi điều trị với zolgensma, cần soát, đánh giá chức năng gan và theo dõi chức năng gan của bệnh nhân ít ​​nhất ba tháng sau khi dùng zolgensma.

Ngọc Bích

( Theo FDA 5/2019 )